O Hospital da Criança de Maringá (HCM) realizou, nesta manhã (18), a primeira sessão de terapia de reposição enzimática em uma paciente diagnosticada com Mucopolissacaridose, doença genética rara caracterizada pelo acúmulo de substancias em diferentes tecidos do corpo. O procedimento teve início às 7h e se estendeu ao longo da manhã, seguindo todos os protocolos de segurança e acompanhamento especializado.
A terapia consiste na administração semanal de uma enzima produzida em laboratório, necessária para substituir a enzima que o organismo da paciente não consegue produzir. O tratamento é contínuo e deve ser mantido por toda a vida, com o objetivo de reduzir o acúmulo das substâncias que causam danos progressivos ao organismo, afetando articulações, ossos, coração, visão, vias aéreas e outros sistemas.
O procedimento foi acompanhado pelo médico geneticista Arthur Arenas Périco, responsável pelo atendimento no Ambulatório de Doenças Raras do HCM. Para ele, a realização da terapia representa mais um avanço na assistência às doenças genéticas na região. “Nosso compromisso é garantir diagnóstico precoce e tratamento adequado o quanto antes. Em pouco tempo de funcionamento, o ambulatório de Genética Médica já tem proporcionado benefícios diretos à população, reforçando o papel do Hospital em oferecer cuidado especializado e transformar a realidade de crianças”, destaca.
Sem o tratamento adequado, pacientes nessas condições podem desenvolver baixa estatura, deformidades esqueléticas, contraturas articulares, apneia obstrutiva do sono, alterações cardíacas e risco elevado de danos na coluna vertebral. A terapia de reposição enzimática é considerada a principal intervenção para retardar a progressão da doença, minimizar limitações e preservar a qualidade de vida.
Ambulatório
Com início dos atendimentos em 20 de maio, o Ambulatório de Genética Médica e Doenças Raras do Hospital da Criança de Maringá marca um avanço importante no cuidado às crianças de Maringá e região que apresentam suspeita de condições raras. Previsto inicialmente para 2028 e antecipado em três anos, o serviço oferece consultas especializadas com médico geneticista, exames genéticos específicos para aprofundar a investigação diagnóstica e acesso a terapias avançadas, e agora, incluindo medicações de alto custo administradas no hospital. O ambulatório foi criado para reduzir a longa jornada das famílias em busca de um diagnóstico preciso, garantindo avaliação clínica detalhada, investigação completa e ampliação gradual da capacidade de atendimento conforme a demanda.
